Diagnosi e terapie più efficienti ed economiche con la medicina di precisione

05/03/2018

Dibattiti interessanti e presentazioni di alto profilo attendono i visitatori alla giornata della Medicina Personalizzata, in programma il 13 aprile dalle 10 alle 14 ad analytica a Monaco di Baviera.

Dibattiti interessanti e presentazioni di alto profilo attendono i visitatori alla giornata della Medicina Personalizzata, in programma il 13 aprile dalle 10 alle 14 ad analytica a Monaco di Baviera. Esperti di aziende di biotecnologie, farmaceutica e diagnostica IT, associazioni e cluster presenteranno le ultime novità e gli indirizzi futuri della medicina personalizzata. Il Dott. Friedrich von Bohlen und Halbach, amministratore delegato e co-fondatore di dievini Hopp BioTech holding GmbH & Co KG, aprirà i lavori e, in questa intervista, anticipa il futuro della medicina personalizzata.

Quale ruolo avrà la medicina personalizzata in futuro?
Dott. Friedrich von Bohlen: “In futuro esisterà solo la medicina personalizzata. Grazie alla possibilità di leggere e comprendere sempre meglio il profilo molecolare degli esseri umani, con genoma, proteoma e metaboloma, è possibile acquisire informazioni sempre più precise sul quadro clinico e sulle possibilità di cura e trattamento. Queste conoscenze completamente nuove, dette “radiografia molecolare”, si aggiungeranno alle altre informazioni già oggi disponibili. Attualmente siamo già in grado, con l’ausilio dei profili molecolari, di fornire indicazioni terapeutiche su misura per ciascun paziente affetto da una malattia. Può essere una terapia standard o una combinazione di diverse terapie. La medicina personalizzata è quindi una medicina di precisione che offre nuove possibilità e prospettive ai pazienti.”

“One in a million – your data will be king” è il titolo di una delle presentazioni in programma ad analytica. Quale relazione esiste fra Digital Transformation e Medicina Personalizzata?
Dott. Friedrich von Bohlen: “I cosiddetti Real World Data (RWD) sono “king” nel senso che sono estremamente interessanti e diventeranno sempre più importanti per tutti gli attori del sistema sanitario. A differenza dei dati RCT (Randomized Clinical Trial: risultati di studi clinici randomizzati basati su un campione di pazienti), i dati RWD vengono raccolti dalla vita quotidiana di pazienti affetti da multimorbidità e non selezionati, pertanto possono essere ricondotti alla situazione clinica in modo molto più efficiente. In fondo lo scopo è sapere se una medicina o una terapia sono efficaci in condizioni reali piuttosto che in situazioni accuratamente selezionate. Sulla base di questi dati, ad esempio, l’industria farmaceutica può sviluppare medicina più efficaci e i medici potranno curare ancora meglio i loro pazienti.”

Che cosa comporta questo sviluppo per il lavoro del medico?
Dott. Friedrich von Bohlen: “Grazie a BIG DATA e analitica moderna, nei prossimi anni assisteremo al passaggio dalla medicina informatizzata alla medicina IT-centrica. Il medico dovrà imparare a gestire una quantità di dati molecolari che aumenta esponenzialmente. La digitalizzazione cambierà il ruolo stesso del medico e il rapporto medico-paziente. Poiché i pazienti possono conoscere meglio il loro quadro clinico grazie alle informazioni disponibili su Internet, il medico assumerà sempre più il ruolo di “consulente” che discute, illustra e valuta insieme al paziente le diverse opzioni terapeutiche con i relativi pro e contro, in relazione al profilo molecolare individuale.”

Con la medicina personalizzata aumenterà l’efficacia delle terapie?
Dott. Friedrich von Bohlen: “Sì, tutti i quadri clinici, non solo i tumori, hanno componenti molecolari. Si potrà quindi realizzare un modello individuale di ciascun paziente con una chiara profilazione molecolare. Questa informazione aggiuntiva ci aiuta a capire quali canali della comunicazione molecolare sono disturbati o sbilanciati. Su questa base si può scegliere una terapia completamente personalizzata con un’alta efficacia a fronte di rischi contenuti.”

Quali tecnologie richiede la medicina personalizzata?
Dott. Friedrich von Bohlen: “Innanzitutto sono importanti tutti i processi che consentono di realizzare i profili molecolari, non solo il sequenziamento genomico ma, ad esempio, anche la spettrometria di massa per la profilazione dei proteomi. A questi si aggiungono altri processi di laboratorio in mostra ad analytica, come la biopsia liquida che consente di rilevare eventuali tumori e la loro composizione molecolare solo tramite il sangue, senza biopsie fisiche. Per poter classificare grandi quantità di dati e soprattutto tipologie di dati differenti nel modo più corretto ai fini del trattamento terapeutico, il tema della Big Data Analytics è fondamentale, perché l’interpretazione di queste categorie di dati svolge un ruolo decisivo nel contesto dei dati clinici. Sarà probabilmente questa la “madre di tutte le discipline” in futuro, poiché la produzione di dati diventerà sempre più una commodity e l’integrazione, la gestione e l’interpretazione saranno la chiave per la qualità della diagnosi e della terapia.”

Qual è il contributo congiunto di farmaceutica e diagnostica alla medicina personalizzata?
Dott. Friedrich von Bohlen: “La separazione fra farmaceutica e diagnostica non ha più senso. In futuro non esisteranno più rimedi terapeutici che non siano associati ad almeno un mezzo diagnostico. Quindi, in futuro, i sistemi che misurano ad esempio i biomarcatori verranno proposti sempre più spesso anche da aziende farmaceutiche. Terapia e diagnosi stanno convergendo e sono sempre più sovrapposte.”

La medicina personalizzata sarà accessibile solo a chi se la potrà permettere o ci saranno “aggiustamenti economici”?
Dott. Friedrich von Bohlen: “Sono convinto che i costi potranno diminuire con la medicina personalizzata, e questo per due motivi. In primo luogo, il sequenziamento del genoma e di tutti gli altri ‘-omi’ diventerà meno costoso con le nuove tecnologie. In secondo luogo si ridurranno i costi che l’industria farmaceutica deve sostenere per lo sviluppo di medicinali. Oggi solo il dieci percento dei candidati supera gli studi clinici, mentre il 90 percento delle sostanze attive viene scartato. Bisogna però sostenere e ammortizzare i costi di sviluppo fino a quella fase. Grazie a una letteratura strutturata, a dati reali e randomizzati (RWD e RCT) e alla loro valutazione mediante tecniche di Big Data Analytics, in futuro sarà possibile dimostrare l’efficacia, la sicurezza e l’utilità dei candidati farmaci partendo da un piccolo campione di pazienti ben profilati, con studi clinici su scala ridotta, con tempi più rapidi e maggiori probabilità di successo. In questo modo si potranno abbattere i costi di sviluppo dei farmaci che oggi superano i due miliardi di Euro per ogni nuovo medicinale. La medicina di precisione contribuirà a ridurre i costi sia nelle applicazioni cliniche sia nello sviluppo di farmaci, rendendo il sistema sanitario più accessibile a tutti.”

Perché la medicina personalizzata è particolarmente importante nella ricerca contro i tumori?
Dott. Friedrich von Bohlen: “Il tumore è una malattia letale che ha chiare origini genetiche. Inoltre i costi delle cure oncologiche sono così elevati che i costi per nuovi test genetici risultano abbordabili in confronto. Per questo motivo l’oncologia è destinata a essere il primo ambito di applicazione delle nuove tecnologie di medicina personalizzata. Nel medio e lungo periodo assisteremo poi all’estensione a tutti gli altri ambiti. La medicina di precisione consente di rilevare un tumore, così come l’Aids, in una patologia cronica. Si può ottenere il profilo molecolare del tumore e ottimizzare progressivamente la terapia monitorando la variazione del profilo nel tempo e in seguito alle cure applicate. Inoltre, la biopsia liquida consente di capire dalle analisi del sangue se la terapia sta producendo effetti o meno. In un futuro un po’ più lontano riusciremo probabilmente a curare malattie come il cancro intervenendo sulle mutazioni genetiche da qui nasce il tumore.”

Esistono già casi di successo concreti della medicina personalizzata?
Dott. Friedrich von Bohlen: “In Germania sono già stati siglati alcuni accordi fra aziende fornitrici di pannelli tumore, cliniche universitarie e casse malattia, per raccogliere il profilo molecolare di pazienti affetti da determinate forme tumorali e applicarlo in ambito clinico. Sulla base di questi pannelli i medici possono ricevere indicazioni e consigli per la terapia, nell’ottica di aumentarne l’efficacia e la sicurezza. Negli Stati Uniti i cosiddetti “Tumor Panel” sono già diffusi in tutto il Paese. Gli studi indicano chiaramente che le terapie basate su questi marcatori individuali sono più efficienti e prive di effetti collaterali, a beneficio dei pazienti.”

Come cambierà il sistema sanitario con la medicina personalizzata?
Dott. Friedrich von Bohlen: “Il futuro si chiama ‘outcomes based medicine’, cioè medicina basata sui risultati. Oggi i servizi vengono pagati in base a un listino delle prestazioni. In futuro la tariffa dipenderà dall’esito di una terapia o dall’efficacia di un farmaco. Il successo di una cura può essere misurato in maniera mirata o a posteriori. Questa forma di indennizzo andrà a braccetto con la medicina basata sui risultati. E in quest’ottica vedo solo vantaggi per tutti, in primo luogo per il paziente.”